سازمان غذا و داروی آمریکا تصمیم سرنوشت‌ساز را گرفت؛ غربالگری ژن ها رسمی شد
از این پس ساکنان امریکا می‌توانند نمونه‌‌های DNA خود را مستقیما به آزمایشگاه فرستاده و از وجود یا عدم وجود ژن‌های مختلفی که باعث بروز بیمارهای مختلف می‌شوند اطمینان حاصل نمایند.
گویا آی تی – سازمان غذا و داروی امریکا (FDA) موافقت خود با شرکت ۲۳andMe (فعال در زمینه‌ی طبقه‌بندی DNA) برای عرضه‌ی خدمات غربالگری موسوم به Personal Genome Service Genetic Health Risk را اعلام کرد. در این سرویس نشانه‌های مرتبط با شرایطی مثل خطر ابتلا به پارکینسون، سلیاک (اختلال خودایمنی روده باریک با زمینه‌ی ژنتیکی) و همچنین آلزایمر نوع یک تست و بررسی می‌شوند.
غربالگری ژنتیک یک چاقوی دو لبه است. FDA در گذشته یکی از منتقدان اصلی آن به شمار می‌رفت و صراحتا به شرکت ۲۳andMe هشدار داده بود که بازاریابی برای سرویس Personal Genome Service را تا زمان روش شدن همه‌ی جوانب موضوع، متوقف کند.
در آن زمان این شرکت خدماتی برای تشخیص بیش از ۲۵۰ بیماری به مشتریان ارائه می‌کرد و همچنین توصیه‌های پزشکی هم در اختیار بیماران قرار می‌داد که FDA تشخیص داد با توجه به کیفیت نه چندان بالای شواهد علمی و ریسک تفسیر نامناسب به خاطر عدم یاری گرفتن از پزشکان، آنها را خام تلقی می‌کرد.
این شرکت با درخواست FDA مبنی بر تغییر رویه و بهبود عملکرد موافقت کرد و نحوه‌ی ارائه‌ی گزارش غربالگری به بیماران را تغییر داد؛ به این شکل که از اظهار نظر قطعی در مورد ابتلای قطعی به بیماری‌ها خودداری کرده و در عوض خطر حامل بودن DNA فرد بیمار را به وی گوشزد می‌کردند.
البته این مسائل و مشکلات مربوط به سال ۲۰۱۳ بودند. چهار سال بعد تحقیقات انجام شده موجب شد اطلاعات بیشتر و همچنین زنجیره‌های ژنتیکی خاص برای تائید تعدادی از شرایط تضعیف کننده پیدا شود. نهایتا شرکت ۲۳andMe شواهد و مدارک متقن‌تری برای مجاب کردن FDA به تغییر موضع و کنار گذاشتن سخت‌گیری‌هایش ارائه داد.
«جفری شورن»، مدیر مرکز ابزارها و سلامت رادیولوژیکی FDA: ”از این پس متقاضیان امکان دسترسی مستقیم به برخی از اطلاعات خطرات ژنتیکی را خواهند داشت.“
FDA برای ده بیماری شواهد کافی که ارتباط آنها با یک سری تغییرات خاص در DNA را حتمی می‌داند مشخص کرده:
• پارکینسون
• آلزایمر نوع یک
• سلیاک
• کمبود آلفا-۱ آنتی‌تریپسین، مرتبط با بیماری‌های شش و کبد
• در دیستونی نوع اولیه، بیماری که موجب انقباظ غیر ارادی ماهیچه‌ها می‌شود
• کمبود عامل XI، بیماری لخته شدن خون
• بیماری گوشه نوع ۱، ناهنجاری که با کبودی بدن و کم خونی شناخته می‌شود
• بیماری باقلایی یا فاویسم، وجود ناهنجاری در سلول‌های خونی
• هموکروماتوزیس ارثی، ناهنجاری ازیاد آهن در خون
• تروموفیلی‌های ارثی، ناهنجاری مربوط به لخته شدن خون
خرید یک بسته‌ی Ancestry and Health از شرکت ۲۳andMe این امکان را برای متقاضایان فراهم می‌کند که به صورت خودکار آزمایشات لازم برای تشخیص وجود ۸ بیماری در DNA آنها انجام شود؛ در مورد پارکینسون و آلزایمر افراد باید تقاضای مستقیم خود در مورد اضافه شدن آنها به پروسه تست را با شرکت مطرح کنند.
فراهم بودن امکان ارسال نمونه‌ای کوچک از بزاق دهان به منظور کسب اطلاعات مرتبط با سلامتی و آینده‌ی خانواده‌تان احتمالا کمک شایانی به ارزیابی دقیق‌تر خطرات پنهان تصمیماتی که در زندگی گرفته‌اید (مثلا پیروی از یک رژیم خاص) خواهد داشت.
البته شورن این هشدار مهم را یادآور می‌شود که: “مساله‌ی بسیار مهم‌تر این است که مردم به این امر واقف باشند که خطرات ژنتیکی تنها یک قطعه از پازل است؛ به این معنی که پتانسیل حمل یک ژن بیماری‌زا هرگز به معنای مبتلا شدن حتمی فرد به بیماری مذکور در آینده نیست.”
از این رو اگر چه متقاضایان هم اکنون می‌توان با اطمینان خاطر بیشتری صحت آزمایشات انجام شده از ۲۳andMe را دنبال کنند اما پیچیدگی علم ژنتیک و بیماری‌های مرتبط با آن همواره به آنها یادآوری می‌شود.
داشتن زمینه و استعداد ابتلا به یک بیماری هرگز با تشخیص قطعی آن یکسان نیست به همین خاطر همیشه مراجعه به یک متخصص که بتواند اطلاعات نتایج بررسی ۲۳andMe را با دقت و موشکافی بیشتری مطالعه کرده و نظر قطعی صادر کند موجب آرامش خاطر بیشتر متقاضیان بوده و از سردرگمی آنها جلوگیری خواهد کرد.
این روزها غربالگری ژنتیکی برای بیماری‌ها بیش از پیش ارزان شده و در سال‌های اخیر متقاضیان بیشتر خواهان انجام آن هستند با این وجود اکثر شرکت‌های فعال در این زمینه (از جمله استارت‌آپ جدید غربالگری سرطان به نام Color در امریکا) مشورت و تحت نظر قرار گرفتن توسط پزشکان را توصیه می‌کنند.
اگر چه هدف قوانین امریکا مثل آنهایی که توسط قانون عدم تبعیض اطلاعات ژنتیکی ۲۰۰۸ اعمال می‌شوند، جلوگیری از تفسیر غربالگری ژنتیکی در قالب ” شرایط قبل از بیمه شدن“ از سوی شرکت‌های بیمه و در نتیجه عدم پوشش آن را دارند اما میزان موفقیت قانون مذکور در زمان حال و همچنین آینده بسیار مبهم است.
در هر صورت تصمیم FDA نشان از بروز تغییرات گسترده در این حوزه است.
شورن این طور توضیح می‌دهد: ”FDA از طریق برقراری کنترل‌های خاص می‌تواند رویکردی موثر و انعطاف‌پذیر به آزمایشاتی که با استفاده از تکنولوژی‌های مشابهی انجام شده و قصد ورود به بازار را دارند اتخاذ کرده و همچنان بیماران را در زمینه‌ی حصول اطمینان از دقیق بودن اطلاعات نتایج آزمایشات یاری دهد.
هزینه‌ی انجام آزمایشات توسط شرکت ۲۳andMe نزدیک به ۲۰۰ دلار است.